Hemofilia este o boală genetică ce afectează cu precădere bărbaţii şi care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare în sânge. Această afecţiune are un impact major asupra calităţii vieţii pacienţilor, ca urmare a multiplelor restricţii, a episoadelor de sângerare, a internărilor repetate în spital, a apariţiei complicaţiilor şi, uneori, a stigmatizării.

Câţi pacienţi cu hemofilie sunt diagnosticaţi în România

Hemofilia este singura boală rară inclusă într-un program naţional dedicat, tratamentul pacienţilor în România fiind susţinut de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS). În România sunt diagnosticaţi 1.615 pacienţi cu hemofilie. Deşi finanţarea acestui program este considerată suficientă de către specialişti, managementul bolii în România se confruntă cu o serie de provocări, printre care aderenţa şi complianţa la tratament (măsura în care pacientul respectă tratamentul prescris şi nu îl întrerupe). Tocmai de aceea, sunt necesare terapii cu mod de administrare flexibil şi interval mai mare între administrări.

În ultimii 20 de ani s-au realizat progrese majore în tratarea pacienţilor, ce au transformat hemofilia dintr-o boală ameninţătoare de viaţă într-o afecţiune cronică, cu o speranţă de viaţă aproape normală. Noile terapii, care deja au ajuns pe piaţă sau vor ajunge în următorii ani, reduc semnificativ povara bolii (injecţiile repetate, internările frecvente). Cu ajutorul lor, pacienţii pot trece de la o formă severă a bolii la una uşoară. De asemenea, noile tratamente reduc afectarea articulară la vârste tinere, permiţând o calitate a vieţii superioară, înaintea instalării unor complicaţii ireversibile.

Priorităţile în tratamentul pacienţilor cu hemofilie

În tratamentul şi în îngrijirea pacienţilor cu hemofilie sunt prioritare următoarele acţiuni:

  • Prevenirea sângerării şi a deteriorării articulaţiilor;
  • Gestionarea promptă a episoadelor de sângerare, inclusiv prin kinetoterapie şi gimnastică de recuperare;
  • Îngrijire de urgenţă adecvată;
  • Gestionarea adecvată a durerii;
  • Gestionarea complicaţiilor musculo-scheletice şi a inhibitorilor de FVIII;
  • Managementul comorbidităţilor;
  • Evaluare psihosocială şi sprijin;
  • Educaţie continuă privind tratamentul şi îngrijirea de sine pentru pacienţi;
  • Impactul social şi familial.

Cine se ocupă de pacientul cu hemofilie