Secretele ADN-ului uman
Gene, cromozomi, acid dezoxiribonucleic – toate aceste noţiuni, aparent complicate, sunt cele care ne definesc trăsăturile şi transmit mai departe informaţiile care dau identitate oricărei fiinţe vii.
Acidul dezoxiribonucleic, prescurtat ADN, este o moleculă care înmagazinează informaţia genetică transmisă de la o generaţie la alta. Cu excepţia unui mic procent, ADN-ul este identic la toate persoanele şi se modifică de-a lungul timpului, ceea ce a permis evoluţia specie umane. Nu se poate vorbi de ADN fără a pomeni de ARN – acidul ribonucleic. Are o structură chimică apropiată de ADN şi intervine în metabolismul celular.
De la cromozom la embrion
Fiecare celulă din organism are un nucleu format din 46 de cromozomi. Aceştia sunt, de fapt, spirale de ADN. Jumătate din cromozomii unei persoane sunt moşteniţi de la mamă, prin celulele sexuale feminine (ovule), iar cealaltă jumătate de la tată, prin celulele sexuale masculine (spermatozoizi). Cromozomii sunt grupaţi în perechi şi se lipesc în celula rezultată în urma fecundării, numită celula-ou. Aceasta, prin diviziune, va deveni embrion.
Cei mai lungi polimeri din lume
Acizii nucleici, ADN şi ARN, sunt cei mai lungi polimeri din lumea vie. Unitatea lor structurală, repetitivă, se numeşte nucleotid şi are trei componente: o grupare fosfat anorganică, o pentoză (o monozaharidă cu cinci atomi de carbon) şi o bază azotată. Bazele azotate sunt patru, dau specificitate nucleotidului şi se grupează în funcţie de structura lor chimică. Nucleotidele au astfel o infinitate de modalităţi de combinare, recombinare, codificare biochimică, realizare de seturi de secvenţe, iar acizii nucleici capătă un potenţial imens de stocare şi de transmitere a informaţiei genetice.
Cum se stochează codul genetic
ADN stochează codul genetic al unei persoane. Toate spiralele de ADN din corpul uman, însumate, conţin aproximativ 3 miliarde de baze, iar 99, 9% din ele sunt identice la toate persoanele. Modul în care sunt aranjate bazele pe spirală este esenţial pentru formarea şi buna funcţionare a organismului. De fapt, ordinea bazelor este cea care face diferenţa între ADN-ul unei persoane şi cel al unei plante. Fiecare cromozom este format din mai multe gene, acestea fiind secventenţe de ADN care poartă informaţia necesară apariţiei câte unei caracteristici a individului. Gena este segmentul de cromozom care îşi poate modifica structura, generând caractere noi.
Este posibil să avem două seturi de ADN
La formare, multe dintre sarcini sunt gemelare. Deseori, unul dintre gemeni îl absoarbe pe celălalt, înainte ca sarcina să fie detectată. Astfel, în anumite situaţii, o persoană poate să aibă două seturi de ADN, fenomen ce poartă numele de himerism genetic. Cele mai multe persoane îşi petrec întreaga viaţă fără să ştie acest lucru, care iese, de obicei, la iveală atunci când persoana are nevoie de un transplant de organe şi sunt necesare testele de compatibilitate.
Cum apar mutaţiile
Celulele organismului sunt deterioate de aproximativ 100 de ori pe zi, însă organismul are mijloace pentru a le repara. Totuşi, uneori gradul de deterioare este atât de ridicat încât apar modificări. Orice schimbare în structura originală a ADN-ului poartă numele de mutaţie şi poate fi cauzată de radiaţiile ultraviolete, de substanţe chimice sau de factori de mediu. În timp ce unele mutaţii sunt inofensive şi modifică doar aspectele fizice, altele sunt mai agresive şi sunt asociate cu diferite afecţiuni, cum este cancerul.
Ştiai că…
… 98% din ADN-ul nostru este comun cu al cimpanzeilor? În acelaşi timp, împărţim 95% din ADN cu alte primate, dar şi 50% cu o simplă banană.
… dacă am uni toate moleculele de ADN, din corpul unei persoane, de la un capăt la altul, lungimea acestora ar parcurge distanţa de la Pământ la Soare de 600 de ori?
... toate persoanele născute după 1955 au în structura ADN-ului lor urme de carbon -14? Acestea provin de la radiaţiile emise în urma exploziilor bombelor nucleare.
... în 2008, nava rusească Soyuz a zburat către Staţia Spaţială Internaţională având la bord mostre de ADN? Acestea au fost recoltate de la ciclistul Lance Armstrong, fizicianul Stephen Hawking şi comedianul american Stephen Colbert şi au rolul de restaura codul genetic uman în urma unui dezastru apocaliptic care ar lovi planeta.
