CVS și amniocenteza: teste genetice esențiale pentru evaluarea riscurilor în sarcină
Biopsia de vilozități coriale (CVS) și amniocenteza sunt două tipuri de teste genetice de diagnostic, care pot oferi informații esențiale pentru stabilirea unui plan personalizat de îngrijire pentru femeia gravidă și bebelușul ei. Aceste teste analizează cromozomii fătului pentru a identifica eventuale afecțiuni genetice serioase.
Este important de reținut că aceste investigații nu sunt recomandate pentru toate sarcinile. Majoritatea copiilor se nasc fără defecte congenitale vizibile, însă aproximativ 3–5% dintre nou-născuți pot avea anumite anomalii, unele cu forme ușoare, altele mai severe. De asemenea, orice femeie, indiferent de vârstă, poate avea un copil cu dizabilități fizice sau cognitive, riscul estimat fiind de aproximativ 1 din 100 de cazuri.
Atât CVS, cât și amniocenteza sunt proceduri invazive, ele implică recoltarea unei probe biologice din organismul gravidei, pentru analize în laborator.
Biopsia de vilozități coriale (CVS)
Biopsia de vilozități coriale este un test de diagnostic prenatal invaziv care permite obținerea cariotipului fetal. Prin CVS se face analiza completă a structurii și numărului celor 46 de cromozomi ai fătului – pentru a identifica sau a exclude prezența unor anomalii cromozomiale.
CVS oferă posibilitatea extinderii investigațiilor genetice și la anumite boli ereditare. Prin analiza moleculară a ADN-ului extras din proba recoltată, se poate determina dacă fătul este afectat de o afecțiune genetică. Această investigație este, în general, recomandată cuplurilor care au în familie cazuri de boli genetice ereditare, precum fibroza chistică sau distrofia musculară.
Prin urmare, procedura poate fi luată în considerare în situațiile în care: există antecedente familiale de afecțiuni genetice, rezultatele testelor neinvazive sunt pozitive, vârsta gravidei este de 35 de ani sau mai mult, există un istoric de sarcini anterioare cu tulburări cromozomiale.
Amniocenteza – un test prenatal care oferă informații despre sănătatea fătului
Prin acest test prenatal de tip diagnostic, opțional, se poate confirma sau infirma prezența unei boli. În perioada de sarcină, este esențial ca femeia să discute cu medicul ginecolog riscurile și beneficiile testelor prenatale pentru a evalua diferite opțiuni și a lua cea mai bună decizie pentru ea și copil. Amniocenteza este utilizată în prezent în clinicile de specialitate pentru a detecta anomalii cromozomiale fetale, care afectează numărul și structura cromozomilor.
Această procedură poate fi recomandată în cazul în care testele genetice neinvazive indică un posibil risc, dacă gravida are 35 de ani sau dacă a avut sarcini anterioare cu anomalii cromozomiale. Testul se realizează, de regulă, între săptămânile 15 și 17 de sarcină și constă în recoltarea unei mici cantități de lichid amniotic – lichidul care înconjoară fătul – sub ghidaj ecografic.
Specialiștii oferă informații esențiale despre procedură, inclusiv ce măsuri de precauție trebuie luate pentru a reduce riscurile pentru mamă și făt, precum și alte detalii importante despre amniocenteză pe blogul Embryos.
Amniocenteza este indicată mai ales în prezența unor factori de risc cunoscuți sau atunci când, pe parcursul sarcinii, apar suspiciuni privind sănătatea fătului.
Acest test este folosit pentru a confirma sau a exclude anumite afecțiuni suspectate în timpul sarcinii. Totuși, este important de menționat că această investigație nu poate identifica toate bolile posibile, ci aproximativ 15-20 de afecțiuni genetice și cromozomiale. Precizia testului este foarte ridicată, cu o rată de acuratețe de aproximativ 98%, ceea ce face ca rezultatele să fie considerate de încredere.
Screeningul în primul trimestru - un pas crucial în monitorizarea sarcinii
Diagnosticul prenatal poate fi realizat astăzi la clinicile de specialitate și prin metode neinvazive. În timpul sarcinii, o cantitate de ADN fetal circulă în mod natural în sângele mamei, iar între săptămânile 10-13 acesta poate fi analizat printr-o simplă probă de sânge matern.
Conform studiilor, testele care analizează ADN-ul fetal din sângele mamei oferă un grad ridicat de acuratețe, permit medicilor să prezică mai multe complicații ale sarcinii, inclusiv preeclampsia și nașterea prematură. Totuși, dacă rezultatul unui astfel de test este pozitiv, este necesară confirmarea printr-un test invaziv, cum ar fi biopsia de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza.
