Amniocenteza, când şi de ce se face?

Testele genetice pot ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea acestora dacă există. Ele sunt împărţite în două categorii: de screening (neinvazive) şi de diagnostic. Din această a doua categorie, face parte şi amniocenteza, un test invaziv ce furnizează informaţiile preţioase despre făt.

Este o analiză recomandată în special femeilor însărcinate care au împlinit vârsta de 35 de ani sau celor cărora le iese analiza de dublu test în afara parametrilor normali. Principalul scop al acestui test de diagnostic,ce se efectuează între săptămânile 16 şi 18 de sarcină,este de a determina dacă bebeluşul are anumite boli genetice sau anomalii cromozomiale. Cu ajutorul amniocentezei pot fi diagnosticate următoarele afecţiuni medicale:

·         Malformaţii genetice-sindromul Down,sindromul Edwards,boala Tay-Sachs,boala Hungtinton,fibroza chistică;

·         Infecţii uterine – toxoplasmoză,citomegalovirus,rubeola;

·         Spina bifida

·         Anencefalia

·         Probleme apărute în urma incompatibilităţii de Rh;

Este bine să ştii

Femeile cu vârsta mai mare de 35 de ani au un risc de a naşte un copil cu sindrom Down de 1 la 270.

Amniocenteza este un test prenatal ce furnizează informaţii despre sănătatea fătului folosind o cantitate mică de lichid amniotic. După efectuarea unei ecografii în care se observă cât mai precis unde este poziţionat fătul în uter,astfel încât să nu poată fi supus vreunei leziuni,medicul va introduce un ac lung şi subţire prin peretele abdominal până în uterul mamei,pentru a extrage o cantitate mică de lichid amniotic. Analiza nu durează mai mult de 30-40 de secunde şi se efectuează cu anestezie locală. Pacienta poate resimţi disconfort sau uşoară durere în timpul procedurii. După puncţie,lichidul va fi prelucrat în laborator,iar rezultatele testului vor sosi în aproximativ în 10-15 zile,primele indicii despre ele putând să fie date în 3 zile,depinde de la clinică la clinică.

Procedura este invazivă şi principalul risc este cel de avort spontan,aproximativ de 1%,dar nu neapărat în timpul testului,ci în următoarele 72 de ore de la efectuarea procedurii medicale. Avortul poate surveni fie din cauza fisurării sacului amniotic,fie din pricina unor infecţii ce pot să apară. După procedură,pacientei i se recomandă repaos,fără efort,plimbări foarte lungi sau ridicări de greutăţi,raporturi sexuale,călătorii cu avionul sau deplasări prelungite cu autoturismul. În cazul în care apar febra,scurgeri de lichid amniotic sau vaginale,crampe abdominale puternice sau orice altă manifestare,este bine ca pacienta să contacteze medicul care supraveghează sarcina.

Sfatul specialistului:Dr Andreas Vythoulkas,medic specialist obstetrică-ginecologie,cu supraspecializare în infertilitate

Este bine să se efectueze înainte bi-test-ul,apoi în funcţie de rezultat se recomandă amniocenteza. Cu cât ne îndepărtăm mai mult de vârsta de 35 de ani,cu atât este mai probabil ca medicul care urmăreşte sarcina să recomande această analiză,care este una de diagnostic,nu de screening. Există şi contraindicaţii,în special pentru pacientele cu tromboze avansate. Pentru a minimiza riscurile,pacienta însărcinată trebuie să urmeze întocmai sfaturile mediclui care realizează această procedură medicală şi,de asemenea,este bine de avut în vedere faptul că ar fi bine să fie ales un medic cu experienţă în acest domeniu.