Semnele pe care nu trebuie să le ignori: Zeci de bebeluși mor în România din cauza diagnosticelor întârziate

Ca mamă sau viitoare mamă, știi cât de mult contează fiecare semn pe care ți-l transmite corpul copilului tău. Când vine vorba despre colestaza neonatală – o afecțiune gravă a ficatului care afectează copiii sub doi ani – timpul este esențial. Deși simptomele pot apărea din primele săptămâni de viață, multe familii din România ajung prea târziu la medicul specialist, iar consecințele pot fi tragice.

Cum poate fi recunoscută colestaza neonatală?

Simptomele de bază sunt vizibile și, în multe cazuri, ignorate: icterul care nu trece, scaunele decolorate, urina închisă la culoare. Acestea sunt semnale de alarmă. Dacă le observi, nu aștepta. Insistă să fie făcute investigații amănunțite. Un diagnostic pus la timp poate face diferența între viață și moarte.

Povești reale, lecții dureroase

Într-un caz prezentat recent la un webinar organizat de ARC Rare și Alianța Națională pentru Boli Rare, o fetiță a fost diagnosticată cu atrezia căilor biliare la 7 luni, dar prea târziu pentru a mai fi salvată. A murit la 9 luni. Într-un caz similar, un alt copil a fost operat la timp, la doar 6 săptămâni, iar acum este un elev sănătos. Diferența? Un simplu diagnostic precoce.

Glicogenoza și alte boli hepatice rare – aceleași provocări

Medicii și reprezentanții organizațiilor de pacienți trag un semnal de alarmă: lipsa instruirii în rândul medicilor de familie, accesul limitat la teste genetice și lipsa unor centre de expertiză în boli hepatice rare contribuie la întârzierile fatale în diagnostic.

Asociația Persoanelor cu Glicogenoză(APG) a prezentat provocările unei alte boli rare cu impact hepatic. „În România, 13 familii sunt afectate de glicogenoză, o boală metabolică ereditară rară, cauzată de o deficiență enzimatică ce împiedică organismul să transforme zahărul din alimente în energie. Aceasta duce la acumularea anormală de glicogen în organe, afectând funcționarea acestora. APG luptă pentru diagnostic precoce, acces la tratamente și sprijin multidisciplinar, contribuind astfel la o viață mai bună pentru pacienți și familiile lor.”, a declarat Mirela Borhan, președinta Asociației Persoanelor cu Glicogenoză din România.

“Esențial pentru pacienții din România cu boli colestatice rare și nu numai este diagnosticul precoce, accesul la tratament adecvat, instruirea medicilor de familie și a altor specialiști privind aceste boli, precum și existența centrelor de expertiză pentru bolile hepatice rare și un traseu al pacienților cât mai clar în sistemul de îngrijire.”, a adăugat Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Ce poți face tu?

Informează-te despre simptomele bolilor rare hepatice.
Urmărește orice semn ciudat la nou-născutul tău și cere insistent investigații.
Discută cu medicul de familie despre colestaza neonatală.
Susține inițiativele pentru crearea centrelor de expertiză și campanii de informare.
Împărtășește aceste informații cu alte mame – poate salva o viață.

Diagnosticarea la timp a colestazei neonatale nu este un moft, ci o urgență medicală.

@Unsplash

Editor: Raluca Toma